肺がんの治療のためには早期に発見することが重要。そのために手軽な診断法が求められている。この研究では、血液中のDNAをみるだけで肺がんを診断できる手法を開発した。DNAは通常は細胞の核内に存在しているが、こわれた白血球からDNAが流出することで、血液中に一定量存在する。がん患者の場合は、がん細胞が壊れることで流出するDNAがさらに生じるため、血液中のDNAの違いで肺がんかどうかわかるのだという。

a.) 肺がんからDNAが血液内に流出する様子のイメージ。b) 本研究の流れ。

血液中のDNAの特徴付けとしては、DNAのこわれかた、断片化のされかたをみている。これが通常の血液内のものとどう異なるかを解析することで、肺がんかどうか診断する。

通常の血液内のDNAの断片の特徴と、肺がん患者の血液内のDNAの断片の特徴の違い。

Mathios, D., Johansen, J.S., Cristiano, S. et al. Detection and characterization of lung cancer using cell-free DNA fragmentomes. Nat Commun 12, 5060 (2021). https://doi.org/10.1038/s41467-021-24994-w